Revoluție în domeniul cancerului, pe măsură ce oamenii de știință descoperă „comori” de indicii genetice

Analiza a mii de tumori de la pacienții NHS a identificat o „comoară” de noi indicii despre cauzele cancerului.

În cel mai mare studiu de acest gen, cercetătorii de la Spitalele Universității din Cambridge au examinat genomul a peste 12.000 de persoane cu cancer din Anglia.

Ei au descoperit 58 de modele noi în ADN-ul lor, numite semnături mutaționale, sugerând că există cauze de care oamenii de știință nu sunt încă conștienți.

Cercetătorii speră că această descoperire va permite viitoarelor studii să determine rădăcina acestor mutații cancerigene.

Oamenii de știință cunoșteau doar 51 de semnături mutaționale înainte de noua descoperire, inclusiv modificări cauzate de fumat sau de lumina UV.

Identificarea acestor semnături permite, de asemenea, medicilor să examineze tumora fiecărui pacient și să o asocieze cu tratamente și medicamente specifice.

Cu toate acestea, modelele pot fi detectate numai la pacienții cu cancer al căror genom întreg a fost secvențiat de oamenii de știință, ceea ce nu se face în mod obișnuit.

Profesorul Serena Nik-Zainal, un expert în genomică care a condus studiul, a spus că aceste modele sunt ca „amprentele de la locul crimei”.

Ea a spus că descoperirile ar putea indica un „călcâi Ahile” în cancerele individuale care ar putea fi vizate pentru tratament.

Cercetătorii de la Universitatea Cambridge au studiat structura genetică a peste 12.000 de persoane cu cancer din Anglia, permițându-le să vadă originile tumorii. Ei au descoperit 58 de noi modele în ADN-ul cancerului, sugerând că există cauze despre care oamenii de știință nu sunt încă conștienți.

CUM SE DEZVOLTEAZĂ CANCERUL?

Cancerul începe în celule.

În aproape fiecare celulă din organism se află o copie a genomului tău, făcută din ADN.

Genomul poate fi considerat ca fiind instrucțiunile pentru a face o celulă să funcționeze. Spune celulei ce tip de celulă ar trebui să fie – ca o celulă a pielii sau o celulă hepatică – și are instrucțiuni care îi spun celulei când să crească, să se dividă și să moară.

Când o celulă se divide pentru a deveni două celule, genomul este copiat. De obicei, acest lucru se întâmplă într-un mod controlat și astfel corpurile cresc și se repară singure.

Dar uneori apar erori la copierea genomului. Aceasta se numește mutații.

Erorile pot fi cauzate de procese naturale din celule, întâmplător sau de factori externi, cum ar fi lumina UV sau fumatul.

Cele mai multe daune sunt reparate imediat, fără efecte negative.

Dar, uneori, mutațiile în genele critice înseamnă că nu-și mai înțelege instrucțiunile și se înmulțește scăpat de sub control.

Celula anormală continuă să se dividă și să producă tot mai multe celule anormale. Aceste celule formează o masă, numită tumoră.

Sursa: Genomics England

Aproximativ 375.000 de cazuri noi de cancer sunt diagnosticate în fiecare an în Marea Britanie, în timp ce 1,7 milioane sunt confirmate în SUA.

Cancerul este cauzat de mutații în genomul celulelor, care fac ca celulele să se înmulțească fără control până formează o tumoră.

Cel mai recent studiu, publicat în revista Science, a analizat întregul genomul a 12.222 de pacienți cu cancer NHS, ca parte a proiectului 100.000 Genomes din Anglia.

Secvențierea genomului examinează miile de blocuri ADN din fiecare tumoră, arătând mutațiile care contribuie la cancerul fiecărei persoane.

Unele dintre modelele mutaționale noi observate au fost prezente la mulți pacienți cu cancer diferiți, în timp ce altele au fost mai rare.

Se crede că cancerele au o cantitate finită de procese mutaționale, alimentând cercetarea pentru a le identifica pe toate și ce le cauzează.

Știind că semnăturile sunt prezente într-o tumoare ajută la determinarea cauzei fundamentale și dacă mutația a fost cauzată de factori de mediu sau de o problemă genetică.

Profesorul Nik-Zainal a declarat pentru MailOnline: „Folosesc uneori analogia urmelor în nisip, unde semnăturile mutaționale sunt amprentele.

„Când te uiți peste o plajă, pot exista urme peste tot (analog cu cancerul, mutațiile par puțin întâmplătoare, sunt peste tot).

„Dar dacă studiezi urmele în detaliu, există caracteristici care îți spun dacă amprentele sunt cele ale unui animal sau ale unui om”.

Ea a adăugat: „Semnăturile mutaționale sunt ca aceste urme. Putem începe să determinăm dacă ceva se datorează unor factori externi sau celulari, studiind modelele de mutație în detaliu.

Cercetătorii și-au folosit descoperirile pentru a dezvolta un algoritm numit Signature Fit Multi-Step (FitMS), care poate identifica semnături mutaționale în noile mostre de genom de cancer.

Doar pacienții al căror genom complet al cancerului lor a fost secvențiat vor putea beneficia de acest instrument, dar echipa crede că le poate fi implementat „foarte rapid”.

În prezent, numai cancerele din copilărie, leucemiile specifice și sarcoamele – cancere rare care afectează țesuturile din organism – sunt secvențiate de NHS, dar experții se așteaptă ca această listă să fie extinsă în anii următori.

FitMS va identifica semnăturile mutaționale ale cancerului acestor pacienți, pe care oamenii de știință speră că vor accelera capacitatea de a le potrivi cu un tratament mai specific.

Profesorul Nik-Zainal a spus: „Motivul pentru care este importantă identificarea semnăturilor mutaționale este că acestea sunt ca amprentele digitale la locul crimei – ajută la identificarea vinovaților de cancer.

„Anumite semnături mutaționale au implicații clinice sau terapeutice – pot evidenția anomalii care pot fi vizate de anumite medicamente sau pot indica un potențial „călcâiul lui Ahile” în cancerele individuale”.

Michelle Mitchell, directorul executiv al Cancer Research UK, a declarat: „Acest studiu arată cât de puternice pot fi testele de secvențiere a întregului genom în a oferi indicii despre cum s-ar fi putut dezvolta cancerul, cum se va comporta și ce opțiuni de tratament ar funcționa cel mai bine”.

Rezultatele pot fi „utilizate potențial în cadrul NHS pentru a îmbunătăți tratamentul și îngrijirea persoanelor cu cancer”, a adăugat ea.

Profesorul Matt Brown, director științific al Genomics England, a declarat că aplicarea indicilor mutaționali la pacienți „ar putea îmbunătăți diagnosticul și gestionarea pacienților cu cancer”.

.

Add Comment